L’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra té 119 socis, dels quals 32 estan afectats per una malaltia minoritària. Cada un té els seus símptomes i el seu diagnòstic, però si una cosa tenen en comú és que tots han passat per moments de gran dolor i de desconcert per no saber que era el que els passava, sovint havent d’esperar molt de temps per tenir un diagnòstic correcte. És el cas de la Carmen. Ella té una síndrome que s’anomena Charcot-Marie-Tooth, però per poder arribar a tenir aquest nom, van haver de passar 10 anys. Va començar a tenir símptomes l’any 2013, però a l’Hospital Sant Pau de Barcelona no sabien identificar què li passava: “Em deien que era una malaltia rara, però que no em sabien dir ni com es deia ni res”, explica. Tenia molt cansament i sobretot va començar a notar que perdia molta massa muscular a les mans, el que li impedia poder fer la seva feina que feia en un domicili particular amb normalitat: “Va arribar a un punt que tenia molts dolors als colzes i als braços i no podia ni netejar els vidres”. Durant aquest temps -com que no sabien que li passava- l’única cosa que podia fer era anar al fisioterapeuta i intentar guanyar massa muscular, però tot i el gran esforç que hi posava, no hi havia manera de recuperar-la.
La Carmen va tardar 10 anys a tenir un diagnòstic perquè no sabien identificar que li passava: “Em deien que era una malaltia rara, però que no em sabien dir ni com es deia ni res”
Amb el pas dels anys va començar a empitjorar, i a més de tenir encara més dificultats a les mans, va començar a tenir molts dolors als peus. Arran d’això la neuròloga que la tracta a Andorra li va començar a fer proves i li va dir: “Carmen el que tu tens és un Charcot-Marie-Tooth tipus 2”. Deu anys van tardar a identificar que era el que li passava. Deu anys sabent que tenia alguna cosa, però que l’únic que podia fer era intentar guanyar massa muscular a les mans perquè no tenia ni un diagnòstic, ni seguia un tractament pel dolor. I, deu anys de desconcert que per fi havien acabat amb un diagnòstic: “Després de tants anys per fi poder vaig poder saber que era i posar un nom a què tenia. Va ser un alleujament”, recorda.
Feia molts anys que arrossegava l’atròfia a les mans, però no sabia que era una malaltia del sistema nerviós i que tot això venia del Charcot. La seva primera reacció va ser “I això que és?”, i després es va començar a qüestionar altres coses: “I si m’ho haguessin detectat anys enrere? Potser no hauria perdut tanta massa muscular de les mans i no estaria com estic ara”. Per això, anima a totes les persones que poden començar a notar símptomes d’alguna cosa que no es rendeixin, ja que si es detecta aviat, potser hi ha algun tractament disponible que pot ajudar a millorar la situació: “Si no et passa com a mi, va passant el temps, no et trobes bé, fins que arriba un moment que ja no pots ni treballar perquè no pots més”.
“Hi ha dies que em costa molt posar-me una arracada o si s’ha de fer pinça amb les mans per agafar alguna cosa. Em cauen molt les coses a terra perquè no les puc agafar bé”
El Charcot-Marie-Tooth és una malaltia degenerativa que va molt a poc a poc, i que fa que la Carmen vagi tenint les seves cosetes i cada vegada n’hi vagin sortint més. Sobretot es troba amb problemes per fer tasques del dia a dia que abans podia fer millor: “Hi ha dies que em costa molt posar-me una arracada o si s’ha de fer pinça amb les mans per agafar alguna cosa, em cauen molt les coses a terra perquè no les puc agafar bé”, conclou. Els metges li han recomanat fer tot l’exercici possible per intentar agafar força i musculació.
Tot i que hi ha moltes malalties minoritàries diferents, algunes tenen uns trets característics semblants pel que fa als símptomes. És el cas de la Neuropatia hereditària amb susceptibilitat a la paràlisi per pressió (NHPP), la malaltia que pateix la Nerea i el seu fill, i que els afecta al sistema nerviós de les cames i els braços, i fa que els nervis no es regenerin i es desfacin quan hi ha pressió. La Nerea va començar a notar com el peu se li quedava adormit i després que li diguessin que era perquè tenia ciàtica, lumbàlgia o fins i tot ansietat, va trobar un fisioterapeuta que li va comentar que es tractava d’alguna cosa neuropàtica. La doctora de capçalera la va acabar enviant a la neuròloga que va observar que tenia els nervis desfets.
“Van començar a fer-me proves, puncions lumbars i moltes anàlisis de sang, fins que em van derivar a l’Hospital de Sant Pau de Barcelona perquè em fessin una prova genètica”, explica. Tot i que en un inici van dubtar de si es tractava del Charcot, finalment la van diagnosticar amb NHPP. Tenia 25 anys i feia tres anys que havia començat a sentir el formigueig. Després van començar a augmentar els dolors i la falta de mobilitat fins que va haver de deixar de treballar: “Jo soc massatgista i no podia fer la meva feina amb normalitat, ja que els braços i les cames se m’adormien constantment”, detalla.
Fa un mes van diagnosticar el seu fill de la mateixa malaltia, després que comences a tenir molt mal de cames als matins. La mare ràpidament va reconèixer els símptomes i el va portar a la neuròloga
Just fa un mes, van diagnosticar el seu fill de cinc anys la mateixa malaltia. “Va començar a tenir molt mal de cames als matins i gairebé no podia ni caminar. Se li adormien molt les extremitats”, recorda la mare. Ella, que n’era coneixedora perfectament d’aquests símptomes i que sabia que la NHPP era hereditària, el va portar ràpidament a la neuròloga pediàtrica que el va derivar a Sant Joan de Déu per fer-li la prova genètica, i el resultat va ser positiu.
El nen només té afectat el nervi tibial, i tenint una mica de cura, vigilant amb les postures, que tot estigui tou i canviant la roba i les sabates perquè no li estrenyin, no tindrà gaires afectacions. La Nerea explica que com no és una malaltia neurodegenerativa, si la persona es cuida, els símptomes no van a més i la persona fins i tot es pot arribar a recuperar, encara que és un procés molt lent. “En el meu cas, ja és gairebé impossible, però com en el cas del meu fill s’ha detectat tan de pressa, ell podrà fer vida “normal””, detalla tot afegint que el nen, però, no pot fer certes activitats com l’esquí, ja que les botes li estrenyen el nervi.
“Jo no puc conduir i no puc treballar i no volem que ell em vegi com a referència amb aquestes coses dolentes, sinó com les coses bones i que puc fer “vida normal””
De moment, han decidit no explicar-li al seu fill de cinc anys que té aquesta malaltia. “Ell té diabetis també des del setembre, i tots aquests canvis que hem fet a la seva vida li estem dient que és per això”, explica la Nerea. Aquesta va ser una decisió que van prendre perquè no creien convenient dir-li, ja que les referències que té el nen d’aquesta malaltia és la situació de la seva mare: “Jo no puc conduir i no puc treballar i no volem que ell em vegi com a referència amb aquestes coses dolentes, sinó com les coses bones i que puc fer “vida normal””.
Dins de l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra, hi ha diversos infants que en pateixen alguna, com per exemple, l’Aleix, un noiet de 10 anys que té el que es coneix com a duplicació del Gen MeCP2. El seu pare, en Julian, explica que els primers mesos de vida del nen van començar a veure que tenia problemes de respiració i molts refluxos, però es pensaven que era una cosa normal que passava a tots els nadons. Després van començar a pensar que podia ser alguna cosa més greu com una epilèpsia i van portar-lo a l’hospital a Barcelona on els van donar el diagnòstic. “Mai havia sentit a parlar d’aquesta malaltia perquè només la tenen uns 300 nens al món”, apunta el pare. El primer que van fer va ser anar a buscar a internet i sobretot mirar que passava en els casos més greus: “Les primeres coses que vaig llegir és que els nens no caminarien, que mai parlarien, que tindrien infeccions als pulmons cada dos per tres i també que no durarien molts anys”, recorda.
Cada persona processa les coses d’una manera diferent, i al Julian li va costar: “No estava convençut que tingués la malaltia, per què quina és la probabilitat que el meu fill tingui una síndrome que només tenen 300 nens en tot el món? És molt baixa i pensava: Està passant això de veritat?”. Durant un temps, explica, ho ignorava i no volia creure que mai podria parlar i caminar. Ara, ja ho ha acceptat i n’és conscient que tenen les seves maneres per comunicar-se amb ell i ha acceptat que molt probablement mai podrà caminar com els altres nens: “És dur i m’ha costat, però ja ho he acceptat”.
“S’ha de tenir molta paciència i celebrar cada petit pas que dona, com per exemple menjar-se una simple poma o assenyalar una fotografia en un conte, per ell és una gran fita i estem molt contents”
Apunta que malgrat tot, l’Aleix està força bé, ja que pot caminar i ha trobat la seva manera de comunicar-se. De fet, això és una de les coses que més emociona al seu pare. Explica que en moltes ocasions es dona per fet que cada nen caminarà, parlarà i podrà menjar per si sol en algun moment, però aquest no és el cas de l’Aleix: “S’ha de tenir molta paciència i celebrar cada petit pas que dona, com per exemple menjar-se una simple poma o assenyalar una fotografia en un conte, per ell és una gran fita i estem molt contents”. El Julian exposa que en tot aquest procés s’aprèn a apreciar més els petits passos, que alhora donen una esperança que en un futur pot ser que pugui dir més paraules o comunicar-se d’una altra manera.
Una de les coses que ha après l’Aleix és a dir que sí: ho fa posant-se les mans a sobre el cap. “Tot i que hi ha una manca de llenguatge, és capaç de comunicar-se a la seva manera, i hi ha esperança que millori”, apunta el pare, però també són conscients que amb aquesta malaltia hi ha una probabilitat que les coses vagin a pitjor i que a mesura que l’Aleix es faci gran vagi perdent el que ha après, una cosa que genera molta por al pare. L’any passat, l’Hospital Sant Joan de Déu, havia previst començar un assaig clínic, però com passa sovint amb aquests tractaments, tot avança molt lentament. L’Aleix i la seva família, estan “esperant la trucada”, diu el Julian, per formar-ne part, ja que podria ser un dels candidats.
La idea que hi hagi un tractament que pugui evitar que la situació empitjori els dona una raó per continuar lluitant, i tot i que no tinguin garanties i la decisió és molt difícil, si finalment reben la trucada “probablement direm que sí”
Per a la família, la possibilitat que Aleix sigui seleccionat per participar en aquest assaig és una oportunitat única, que tot i que no hi ha cap mena de garantia d’una cura completa ni una normalització total de la seva vida, la idea que el tractament pugui evitar que la situació empitjori, com que desenvolupés epilèpsia o altres complicacions, els dona una raó per continuar lluitant. No obstant això, aquest camí també implica riscos: “No tenim garanties i hi ha un risc. La decisió és molt difícil”, admet el pare, però també reconeix que, si finalment reben la trucada, probablement diran que sí.
Aquest vespre, per celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Creu Roja Andorrana ha organitzat un sopar benèfic a favor de l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra al restaurant Tres Estanys a Grau Roig. Una part dels fons obtinguts es destinaran a l’AMMA, per continuar la seva tasca de suport i divulgació.
Comentaris (1)